Консультация генетика онлайн

здравствуйте! меня зовут Айгуль, мама 3-х детей, в данный момент я в положении 24 недели. буквально 5 дней назад я прошла узи и обнаружили сложный диагноз у ребенка "ВПР-диафрагмальная грыжа". я по началу не могла понять что это за диагноз, но как мне сказали про этот диагноз у мня покосились ноги, что делать в тот момент я не знала. сразу же спросила у узиста ребенок выжевит будет жить, на что он мне ответил скорее всего нет. для меня был шок как ножом в сердце. сразу же поехала в областную больницу к гинекологу, она отправила меня к врачу к генетику где он написал мне справку, еще нужно пройти узи консилиум и гинеколог консилиум. во вторник должны на основании от личного гинеколога направление. пока жду все передумала, каждые пять минут чувствую шевелится ли ребенок или нет. славу аллаху пока есть шевеление. прошу вас специалистов посоветуйте что делать, если выживаемость с таким диагнозом или сделать прерывание??? я прошу вас помогите, проконсультируйте?

Добрый день! прошла 1 скрининг, по узи все хорошо, по крови низкий риск на синдром Дауна, Эдвардса, Паттау, Тернера, PA_DBS= 0,795 U/L 0,85 MoM, FB_DBS =148 ng/mL 3?59 MoM ТВП=1,3 mm 0,86 МоМ.
КТР 58 мм, срок Б-12 нед 2 дня по месячным, и 12 нед 4 дня по узи, мой возраст 33 года. был токсикоз 1 триместра и сейчас есть гематома, принимаю дюфастон с начала беременности.
назначена консультация генетика, но пока я ее дождусь, очень переживаю. Подскажите пожалуйста , что такое FB_DBS и на что влияет его повышение?

Доброе утро! мы с мужем сдали кариотип, у меня норма а у мужа увеличение прицентромерно региона хромосомы 9. 46,XY,9cenh+. Прошу скажите что это значит?

Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП -1,9. Анализ крови на пороки развития : синдром дауна 1:172, Мом -2,05. Повышенный риск синдрома дауна.

Здравствуйте! Мне 35 лет. Мой врач гинеколог требует, чтобы я прошла консультацию у врача. Сейчас срок моей беременности 26 недель, ехать в город мне тяжело, так как от города очень далеко. Помогите пожалуйста с консультацией. Может можно будет подтвердить документально. На УЗИ все в полном порядке.

Здравствуйте я мама ребенка инвалида. У него дцп спастическая диплегия. Нам назначили проити анализ на тандемная масс-спектрометрия в алмате в центре молекулярной медицины. Я звонила туда там сказали уже год не принимают этот анализ. Где можно в Казахстане сдать этот анализ?

Помогите разобраться!!((( живу петропавлоске отправили за консультацией в Астану(

Сделали ген скрининг 27.05 12 нед 4 день беременности. По данным узи 23.05 ктр 59,2м. На все ген заболевания показали низкий риск)) Но, маркер FB dbs 87,2 mom 2,05 . Сказали что это повышенное и нужен консультация генетика и для этого нужно в Астану. Помогите пожалуйста

Помогите разобраться!!((( живу петропавлоске отправили за консультацией в Астану(

Сделали ген скрининг 27.05 12 нед 4 день беременности. По данным узи 23.05 ктр 59,2м. На все ген заболевания показали низкий риск)) Но, маркер FB dbs 87,2 mom 2,05 . Сказали что это повышенное и нужен консультация генетика и для этого нужно в Астану. Помогите пожалуйста

Хотим свадьбу но мы с парнем из одного рода ардана перешли 7 колено . Хотели бы узнать вероятность рождения здоровых детей у нас возможно ли оно.

Добрый день! Скажите пожалуйста,
Первая беременность - мама группа крови I- а папа группа крови II- с какой группой крови родится ребеночек?

Здравствуйте. помогите мне понять этот результат 1-2 сгрининга.
1)Беременость 12недель (по данным УЗИ) 27.12.2016 КТР, мм 56,6 вес беременной,кг 58,45
значения риска наличия у плода ДНТ - Опр-ся во 2-м триместре
у плода синдром Эдварса- Опр-ся во 2-м триместре
возростной риск наличия у плода синдрома Дауна- 1:1475
Значения риска наличия у плода сидром дауна -1:4887
Результат скринга на Синдром Дауна- низкий риск
Результаты забора крови: Тест Концентрация медиана коррект МоМ
HCGb 59.60 U/mL 47.71 1.22
NT 1.70 ng/mL 1.49 1.14
PAPP-A 1669.90 nmoI/L 2618.29 0.63


2)Беременость 16 недель (по данным УЗИ) 27.12.2016 КТР, мм 56,6 вес беременной,кг 60,75
значения риска наличия у плода ДНТ - низкий риск
у плода синдром Эдварса- 1:21494
возростной риск наличия у плода синдрома Дауна- 1:1475
Значения риска наличия у плода сидром дауна -1:2294
Результат скринга на Синдром Дауна- низкий риск
Результаты забора крови: Тест Концентрация медиана коррект МоМ
AFP 16.50 U/mL 33.17 0.48
HCGb 17.60 ng/mL 14.37 1.11
UE3 4.57 nmoI/L 3.95 1.14
Рекомендация: консультация генетика

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня вторая беременность. Первый абсолютно здоровый мальчик. По первому скринингу высокий риск синдром Дауна 1:161 первое узи в 12 недель носовая кость+ воротниковое пространство 1.9 предлагают сделать амнеоцентез но я боюсь, что могу принести этим вред малышу, так как есть 2 негативных примера у подруг. скажите , если в 20 недель сделать второе узи и будут в норме все маркеры можно ли доверять результатам этого узи и не делать прокол? Спасибо

Здравствуйте. Сдала 1 скрининг. Беременность 11-12 недели. Возраст 37 лет. Четвертая беременность. Трое здоровых детей. Сегодня получила результаты. Прошу вас объясните результаты. Написано повышенный риск. Возрастной риск 1:142. Общий популяционный риск 1:600. Трисомия 21 1:88. Трисомия 13/18 1:10000. Очень переживаю.

Здравствуйте пришел первый результат скрининга на синдром Дауна: низкий риск' акушер гинеколог порекомендовал консультация генетика . Возрастной риск наличия 1:972 а значение риска плода 1:1526 что это может значить

Дд! На втором триместре узи поставили гиперэхогенный фокус сердца малыша, то еть есть белая точка на узи сказали посетить генетика . До какого времени я должна это сделать так как не получается с работы отпроситься,спасибо! Узи прошла 5 го июня 2016 года.

Добрый день, болею витилигой уже 2,5 года... Пробовали разные лечение, результат ноль, хотела узнать можно ли избавиться от меланина в организме, раз нет лекарств от этой болезни? Приносить большой дискомфорт

Здравствуйте. я сделала скрининг первого триместра беременности и гормоны HCGb и PAPP-A низкие. Что это может быть? и можно это нормализовать?но на синдром Дауна низкий риск

Здравствуйте. у меня такая проблема, на внутренней стороне ладони появилась. подкожная сыпь в виде волдырей, с последующим шелушением, что это может быть?

Девушки,вы получили ответы на свои вопросы?

Здравствуйте! у меня посл. месячные были - 8.11.15г. Во второй половине у меня появились признаки гриппа и я принимала "гриппго" 1табл в за три дня (не каждый день), после 25го ноября сильно заболела, пила Терафлю 2 пакетика и ТайлолХот 4 пакетика 2 раза в день. В декабре не были месячных, но я не думала, что я беременна, потому-что стоял спираль. В январе опять нету. И я взяла тест-положительный. Пошла на УЗИ: беременность - 9нед.6дней.Спираль стоит. Развитие нормальное, все соответствует.Потом убрали спираль. Ровно через 2 недели пошла опять на УЗИ (11-12нед): абсолютно все нормально,ребенок развивается. Но врачи посоветовали, чтоб я проконсультировалась с генетиками: что нам ожидать? Может ли родится вполне здоровый ребенок?Или все таки придется сделать аборт? Спасибо!

Здравствуйте,сегодня у меня была процедура Гистероскопия, под наркозом, прописали антибиотики на 7 дней. Скажите пожалуйста, могу ли я кровь сдать завтра на генетику, и не помешает ли в крови наркоз, который был. Если нельзя сдавать, то через сколько после приёма антибиотиков можно сдать кровь. Заранее спасибо

здраствуйте. у меня такой вопрос у меня старший сын болеет гемофилии но нам диагноз поставили в 7 лет до этого времени этот диагноз нам не ставили так как анализы показывали норму. второго ребенка с диагнозом впр плода на 28 недель беремености порок кишечника. третий ребенок родилась дочка здорова. я хотела третьего ребенка но у меня есть какой то страх хотела узнать какие предворительные анализы можно сдать генетические . подскажите пожалуйста.

Дд. Беременность 14 недель. Сдавала анализ на генетику. Пришли результаты и пригласили к генетику. Отнесли к группе риска. Повторный анализ в 20 недель. Возможно ли перездача данного анализа в др клиниках, например в олимпе ? Т.к. первый ребёнок родился здоровым без отклонений. Наследственных болезней ни у меня ни у мужа нет. Как быть в данном случае? И есть ли необходимость прерывания беременности? Какова вероятность что ребёнок родится здоровым?

ЯЯ была на узи. мои результаты
Сердце част 148 ударов в минуту, ритмичный очаговое гипрохогия из. хорда митрального клапана 15 мм.
Почки лоханки обеих почек роан. до 4 мм
Заключение Беременность 21 недель Миксомотоз митрального клапана сердца плода. Тяжелый для обеих почек плода
Рекомендация консультация генетика