Консультация генетика онлайн в Казахстане

Консультация генетика в Казахстане онлайн. Вам нужно просто задать свой вопрос на странице сайта, и вы получите бесплатный развернутый ответ на ваш запрос без посещения больницы и без очередей.


94 консультаций

Задать вопрос

Тмс
Ахтанова Жулдыз

Здравствуйте я мама ребенка инвалида. У него дцп спастическая диплегия. Нам назначили проити анализ на тандемная масс-спектрометрия в алмате в центре молекулярной медицины. Я звонила туда там сказали уже год не принимают этот анализ. Где можно в Казахстане сдать этот анализ?

Здравствуйте!!!
Кенес Асель Кайратовна

Помогите разобраться!!((( живу петропавлоске отправили за консультацией в Астану(

Сделали ген скрининг 27.05 12 нед 4 день беременности. По данным узи 23.05 ктр 59,2м. На все ген заболевания показали низкий риск)) Но, маркер FB dbs 87,2 mom 2,05 . Сказали что это повышенное и нужен консультация генетика и для этого нужно в Астану. Помогите пожалуйста

Здравствуйте помогите пожалуйста
Кенес Асель Кайратовна

Помогите разобраться!!((( живу петропавлоске отправили за консультацией в Астану(

Сделали ген скрининг 27.05 12 нед 4 день беременности. По данным узи 23.05 ктр 59,2м. На все ген заболевания показали низкий риск)) Но, маркер FB dbs 87,2 mom 2,05 . Сказали что это повышенное и нужен консультация генетика и для этого нужно в Астану. Помогите пожалуйста

Сбалансированная транслокация
Гранкина Елизавета Александровна

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx, t (2; 16) (p13; p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на сроке 14-15 недель замер плод, по УЗИ был поставлен диагноз- гигрома шеи плода. Кариотип плода не делался. За ранее благодарю за ответ. Очень сильно нужнаюсь в вашей помощи.

С парнем из одного рода
Маратова Ботагоз

Хотим свадьбу но мы с парнем из одного рода ардана перешли 7 колено . Хотели бы узнать вероятность рождения здоровых детей у нас возможно ли оно.

Помогите расшифровать анализы 1 скрининг.
Пинчук Яна Валериевна

Доброго времени суток. Беременость 2-ая 12-13 недель. Мне 25 лет. Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии. ХГЧ показывает-56.51. МоМ-1.638. PAPP-A-0.99. МоМ-0.3722. Тоесть как говорят гинеколог и генетик, что PAPP-A ниже нормы.25-ого апреля проходила УЗИ сказала врач, что носовые кости маленькие. Одна кость-1,7 мм.,вторая-1,5 мл. Норма должна быть по моим срокам 1,58-2,52. КТР-61,3 мм,.БПР-17мм,.Воротниковое пространство-1,4 мм. В заключении написано, что нельзя исключить хромосомные аномалии. У другого узиста 26-ого апреля тоесть на следующий день, показало: КТР-55 мм,.БПР-19 мм,.Воротниковое пространство-1,2 мм, Кости носа 2,5 мм. Заключение все в норме.26-ого апреля в этот же день сдала 2 повторных скрининга один в частную PRISKA, а другой в государственную лабораторию. Пришел ответ PRISKA: PAPP-A-1,78 mlU/ml скор. МоМ-0,43. fb-hCG-46mlU/ml скор МоМ-1,17. Риски на дату забора пробы: Возрастной риск-1: 953. Биохимический риск на T21-1: 513. Комбинированный риск на Трисомию 21-1: 2990. Трисомия 13/18 + NT <1: 10000. Вычеслинный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1: 10000, что является низким значение риска. Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Гинетик сказала ждем скрининги повторные и ждем 17-18 недели и якобы отправит в центр, чтобы взять воды. Немного страшно делать это т. к я слышала, что есть вероятность выкидыша. Прям настаивает, чтобы я поехала и сделала амниоцентез. Сейчас у меня 14 недель 25-ого мая иду на 2-ой скрининг. Скажите у меня на самом деле все так плохо? Или меня просто пугают?Я с Украины город Днепр.

Бактерицидная лампа для квартиры
Ольга Ольга

Добрый день. В связи с тем. что в трехкомнатной квартире вместе с нами живут две собаки (лабрадор и стафф) а также кошка (не выходит на улицу) но у которой были обнаружены токсокары я решила приобрести облучатель бактерицидный ОБН 150 АЗОВ двухламповый с экраном для одной лампы. Так я человек не грамотный в данном направлении прошу помочь ответом на следующие вопросы: 1) рационально ли мое решение? 2) Правелен ли мой выбор данного облучателя и спасет ли он нас от заражения в дальнейшем от паразитов принесенных с улицы? 3) На сколько вредно облучение для нас и животных, если закрываться всем на время быстрого облучения в одной из комнат?4)Не вреден ли данный облучатель для беременных и новорожденных малышей?5) Как его использовать безопасно, но чтобы умерщвлять всех паразитов дома?6)Куда обращаться для смены ламп и их утилизации?7) можно ли в режиме "лампа с экраном обеззаразить яйца на шерсти животных и если нет - то как это сделать? 8) эффективна ли моя задумка или не стоит даже думать о таком методе дизенфекции от попадающих паразитов в доме?9) Если мой выбор не верный - то какой облучатель можно приобрести по доступной цене , и необходимыми функциями?

Ответы

Александров Павел Андреевич

Здравствуйте! Нерационально. Неверен. Достаточно вредно для всех. Облучатели не спасают от паразитов.

рождение ребенка без поликистоза почек
Иванова Ирина Александровна

Мне 36 лет. У меня поликистоз почек взрослый тип (ауто-доминантный), передался мне от отца. Моему сыну 6 лет, ему тоже передалось данное генетическое заболевание (по УЗИ обнаружены кисты). У мужа с почками все нормально. Сейчас мы хотим второго ребенка. Можем ли мы рассчитывать на то, чтобы была исключена передача ребенку данного заболевания (блокирование больного гена на время зачатия или после него или что-то в этом роде?). Может с помощью ЭКО или как-то еще (уже после наступления беременности), либо заранее рассчитать это невозможно, на все воля Божья?

Группа крови ребенка
НомерОдин Косметика Иванова

Добрый день! Скажите пожалуйста,
Первая беременность - мама группа крови I- а папа группа крови II- с какой группой крови родится ребеночек?

вагітність після народження дитини з синдромом Дауна
Ковальчук Алла

Доброго дня! В мене одна дитина з синдромом Дауна від третьої вагітності( парша викидень бо захворіна на вітрянку, друга завмерла) Каріотип 47,хх,+21. Ми з чоловіком плануємо ще дітей. Які аналізи нам потрібно сперш здати і якій ризик народження дитини з проблемами здоровя?

1-2 скринг есть рикс?
Танкеева Гулим Ерболовна

Здравствуйте. помогите мне понять этот результат 1-2 сгрининга.
1)Беременость 12недель (по данным УЗИ) 27.12.2016 КТР, мм 56,6 вес беременной,кг 58,45
значения риска наличия у плода ДНТ - Опр-ся во 2-м триместре
у плода синдром Эдварса- Опр-ся во 2-м триместре
возростной риск наличия у плода синдрома Дауна- 1:1475
Значения риска наличия у плода сидром дауна -1:4887
Результат скринга на Синдром Дауна- низкий риск
Результаты забора крови: Тест Концентрация медиана коррект МоМ
HCGb 59.60 U/mL 47.71 1.22
NT 1.70 ng/mL 1.49 1.14
PAPP-A 1669.90 nmoI/L 2618.29 0.63


2)Беременость 16 недель (по данным УЗИ) 27.12.2016 КТР, мм 56,6 вес беременной,кг 60,75
значения риска наличия у плода ДНТ - низкий риск
у плода синдром Эдварса- 1:21494
возростной риск наличия у плода синдрома Дауна- 1:1475
Значения риска наличия у плода сидром дауна -1:2294
Результат скринга на Синдром Дауна- низкий риск
Результаты забора крови: Тест Концентрация медиана коррект МоМ
AFP 16.50 U/mL 33.17 0.48
HCGb 17.60 ng/mL 14.37 1.11
UE3 4.57 nmoI/L 3.95 1.14
Рекомендация: консультация генетика

Повышенный билирубин
Володя Юлия-И Айратовна

hcvab, hbcorab tota, извините, а что это за анализы? На Гепетит, РВ, ВИЧ я проверялась всё отрицательно. Я здавала все анализы, т.к. вставала на учёт в кабинет Рассеянного склероза.

Вопрос к генетику
Абакумова Маришка

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня вторая беременность. Первый абсолютно здоровый мальчик. По первому скринингу высокий риск синдром Дауна 1:161 первое узи в 12 недель носовая кость+ воротниковое пространство 1.9 предлагают сделать амнеоцентез но я боюсь, что могу принести этим вред малышу, так как есть 2 негативных примера у подруг. скажите , если в 20 недель сделать второе узи и будут в норме все маркеры можно ли доверять результатам этого узи и не делать прокол? Спасибо

Риск на СД 1:182
Федюнина Мариша

Здравствуйте! Срок беременности 12-13 недель на узи скрининг сказали есть угроза СД. Риск на СД 1:182. Скажите пожалуйста есть ли повод для беспокойства?

Расшифровка анализа
Самарина Анна

Добрый день. Помогите расшифровать анализы. Мужчина 38лет: 46,XY,22pstk+. Женщина35лет: 46,ХХ,21pstk+. В истории болезни 5 замерших беременностей. Спасибо.

Скрининг PRISCA 1триместр
Ержан Акмарал

Здравствуйте. Сдала 1 скрининг. Беременность 11-12 недели. Возраст 37 лет. Четвертая беременность. Трое здоровых детей. Сегодня получила результаты. Прошу вас объясните результаты. Написано повышенный риск. Возрастной риск 1:142. Общий популяционный риск 1:600. Трисомия 21 1:88. Трисомия 13/18 1:10000. Очень переживаю.

мальчик 6 лет туловище длиннее ног
курилова наталья

Здравствуйте! На приёме у ортопеда врач обратил моё внимание на не совсем пропорциональное телосложение моего ребёнка. И посоветовал все таки консультацию гинетика, хотя я всегда считала, что это особенности фигуры, т.к. у меня например такие же пропорции и у брата моего и у матери. Сама я 166 см, отец ребёнка 180, никакими заболеваниями не страдаем, ребёнок тоже здоров, хотя бросается в глаза что он больше и выше сверстников, в целом коренастый, широкая кость. Рост 125 вес 35кг. Подскажите, мне стоит беспокоится по этому вопросу?

Результат скрининга на синдром Дана: низкий риск
Тулегенова Мадина Дюсимбаевна

Здравствуйте пришел первый результат скрининга на синдром Дауна: низкий риск' акушер гинеколог порекомендовал консультация генетика . Возрастной риск наличия 1:972 а значение риска плода 1:1526 что это может значить

дисплазія сполучної тканини
Дмитренко Вікторія Миколаївна

Дитині 5 років.ставлять діагноз- дисплазія сполучної тканини.які аналізи потрібно здавати?

генетическая тромбофилия
Солтон Анна Ойротовна

Здравствуйте! Результаты анализов крови: 1) Ген IRGA2 C807T- патология, гетерозигота С\T. 2) Ген MTRR IIe22Met (66 a-g) - патология, гетерозигота? A\G. 3) Ген MTR Asp919Giy -патология, гетерозигота? A\G. Пожалуйста, подскажите на простом языке, что это за патологии и чем они страшны? Мне 45лет, год назад перенесла инсульт, полгода назад удалена аденома гипофиза (доброкачественная). На УЗИ - начальные признаки атеросклеротического поражения брахиоцефальных артерий (пограничная ТИМ ОСА справа); S-образная извитость ПА с обеих сторон с умеренным нарушением локальной генодинамики; признаки венозной дисфункции по ПВ справа (сегментарного характера-вероятно вертеброгенное влияние). Также беспокоят частые головокружения и слабость, А/Д- в последние 3 месяца 100 на 70, иногда еще ниже. Спасибо!

беременность и прием лекарств
иванова елена александровна

Принимала Софосбувир и дакластовир12 недель(противовирусное средства прямого действия против вируса гепатита С) закончила 4 дня назад,сегодня узнала что беремена . Рожать можно или прием таблеток скажеться на здоровье ребенка?

Ответы

Накып Айнура

Здравствуйте, извините пожалуйста не скажите где Вы купили такие лекарства?

беременность и прием лекарств.
иванова елена александровна

Принимала Софосбувир и дакластовир12 недель(противовирусное средства прямого действия против вируса гепатита С) закончила 4 дня назад,сегодня узнала что беремена . Рожать можно или прием таблеток скажеться на здоровье ребенка?

Передается ли миопия по наследству?
Кот Андрей Витальевич

Здравствуйте. У моей жены зрение -4 миопия. У меня 1. Какая вероятность того, что ребенок унаследует близорукость?

узи второго триместра
Ivankovich Fedor

Здравствуйте, подскажите пожалуйста я сегодня была на УЗИ второго триместра и вот заключение врача
количество плодов один.срок беременности 22-23 недель по месячным
Плод 1 положение продольное,предлежание головное,размеры плода - БПР 5,07см, соответствует сроку 21-22 недель беременности,окружность живота 16,9см, соответствует сроку 21-22 недель беременности, длина бедренной кости 3,8см,соответствует сроку 22-23 недель беременности, окружность головки 1,9 см - 22 недель беременности. Размеры соответствуют сроку 21- 22 недель беременности. Правая верхняя конечность визуализируется, правая нижняя конечность визуалируется,левая верхняя конечность визуалируется, левая нижняя конечность визуалируется. Головка. Череп - глазницы визуалируются носогубный треугольник визуалируется челюсти визуалируются профиль плода визуалируется неотчетливо. Головной мозжечок диаметром 23,3 мм,соответствует сроку 21 - 22 недель беременности. Серединное м - эхо не смещено,ширина большой цистерны 0,41см, ширина задних рогов 0,67 см. Полость прозрачной перегородки размером до 0,36см. Позвоночник прослеживается на всем протяжении. Сердцебиение плода уд/мин до 146 ритмичное. Сердце размеры нормальные. Ось сердца отклонена вправо, полости просматриваются. Сррез через 3 сосуда определяется 2 сосуда. Дефект межжелудочковой перегородки визуалируется отчетливо. Желчный пузырь визуалируется. желудок просматривается. В кишечнике определяется гиперэхогенное содержимое в небольшом количестве. Правая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Левая почка визуалируется контур четкий. ЧЛС не расширена. Мочевой пузырь наполнен. Шевеление плода отмечается. Двигательная активность плода нормальная. Допплерометрия сосудов пуповины с= 27,34 см/с. d= 8/8 2cм/c. c/d = 3/1 Пульсационный индекс = 1,024 индекс резистентности = 0,677 норма. Допплеррометрия правой маточной артерии с=56,45. см/с d=28,23 см/с. с/d=2. Пульсоционный индекс = 0,667. Индекс резисцентности =0,5 норма. Допплерометрия левой маточной артерии с=51,16 с/м. d=24,6 с/м. с/d=2,08. Пульсационный индекс = 0,701. Индекс резисцентности = 0,519 норма. Плацента расположена по передней стенке матки, толщина плаценты 2 см. Межворсинчатое пространство расширено. Пуповина имеет 3 сосуда. Околоплодные воды в нормальном колличестве. Индекс амниотической жидкости 13,3 см. Шейка матки размерами длина 3,5 см, толщина 2,6 см. Диаметр внутренненго зева ( внутренний зев закрыт). Комментарии. Вес плода 520 грамм. Данной исследование не исключает возможность наличия у плода мелких неидентифицируемых пороков, в том числе и ВПС, которые могут не диагностироваться ввиду особенностей кровообращения плода. Заключение беременность 21-22 недели, врожденный порок сердца плода, общий артериальный ствол, ДМЖП плода. Скажите, какие шансы родить, естьли возможность операции для устранения ВПС и какие прогнозы?

Дефекты нервной трубки плода (Синдром Денди-Уокера)
Шахабова Тамара Романовна

Добрый день. Мне 27 лет. На сроке 18-19 недель у ребенка были обнаружены пороки (синдром Денди-Уокера и Черепно-мозговая грыжа). Боюсь планировать беременность без обследования. Что необходимо сделать,чтобы предотвратить,либо проверить риск повтора этого случая?

гиперэхогенный фокус
Атраубаева Гульмира

Дд! На втором триместре узи поставили гиперэхогенный фокус сердца малыша, то еть есть белая точка на узи сказали посетить генетика . До какого времени я должна это сделать так как не получается с работы отпроситься,спасибо! Узи прошла 5 го июня 2016 года.

Ихтиоз по наследству
Прокопенко Алена Юрьевна

такая ситуация...первый ребенок родился с ихтиозом. в роду есть эта болезнь у родного брата.......дальше по поколению такое было 4 рода назад. какая вероятность того что следующий ребенок родится здоровым??? что нужно делать для того чтобы избежать этой болезни в дальнейшем?

Витилиго
Ахметова Айя

Добрый день, болею витилигой уже 2,5 года... Пробовали разные лечение, результат ноль, хотела узнать можно ли избавиться от меланина в организме, раз нет лекарств от этой болезни? Приносить большой дискомфорт

гормоны
Бишель Кристина Владимировна

Здравствуйте. я сделала скрининг первого триместра беременности и гормоны HCGb и PAPP-A низкие. Что это может быть? и можно это нормализовать?но на синдром Дауна низкий риск

Несоответствие группы крови родителей и ребенка
Леткова Ирина

Здравствуйте. помогите пожалуйста с решением такого вопроса, у нас с мужем 3 положительная группа крови, а у ребенка оказалась 2 положительная, анализ проводился 14 лет назад когда делали операцию ребенку, теперь мы с мужем разошлись и у свекрови есть сомнения что ребенок их, я перечитала весь интернет, и нашла что действительно должна быть у ребенка 1 или 3 группа крови, теперь не знаю, или ошиблись при анализе ребенка или так и есть, свекровь настаивает на анализе ДНК, хотя ребенок полная копия отец и я уверена в себе и муже, помогите разобраться. Заранее спасибо.

Показать еще

Задать вопрос


Минимум :count символов ()