Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн, 21 консультация - 1 ответ, сайт бесплатных консультаций врача через интернет, отзывы о консультирующих докторах, задайте свой вопрос и получите профессиональный ответ врача генетика не выходя из дома.

21 консультаций

Задать вопрос

синдром дауна
Полякова Ольга

Здравствуйте. подскажите, есть ли риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Результаты узи 11 нед.5 дней по месячным, 12 нед.и 2 дня по узи. КТР - 56 мм, ТВП -1,9. Анализ крови на пороки развития : синдром дауна 1:172, Мом -2,05. Повышенный риск синдрома дауна.

Наталья 35 лет. Старший репродуктивный возраст
В. Наталья Г.

Здравствуйте! Мне 35 лет. Мой врач гинеколог требует, чтобы я прошла консультацию у врача. Сейчас срок моей беременности 26 недель, ехать в город мне тяжело, так как от города очень далеко. Помогите пожалуйста с консультацией. Может можно будет подтвердить документально. На УЗИ все в полном порядке.

Тмс
Ахтанова Жулдыз

Здравствуйте я мама ребенка инвалида. У него дцп спастическая диплегия. Нам назначили проити анализ на тандемная масс-спектрометрия в алмате в центре молекулярной медицины. Я звонила туда там сказали уже год не принимают этот анализ. Где можно в Казахстане сдать этот анализ?

Здравствуйте!!!
Кенес Асель Кайратовна

Помогите разобраться!!((( живу петропавлоске отправили за консультацией в Астану(

Сделали ген скрининг 27.05 12 нед 4 день беременности. По данным узи 23.05 ктр 59,2м. На все ген заболевания показали низкий риск)) Но, маркер FB dbs 87,2 mom 2,05 . Сказали что это повышенное и нужен консультация генетика и для этого нужно в Астану. Помогите пожалуйста

Здравствуйте помогите пожалуйста
Кенес Асель Кайратовна

Помогите разобраться!!((( живу петропавлоске отправили за консультацией в Астану(

Сделали ген скрининг 27.05 12 нед 4 день беременности. По данным узи 23.05 ктр 59,2м. На все ген заболевания показали низкий риск)) Но, маркер FB dbs 87,2 mom 2,05 . Сказали что это повышенное и нужен консультация генетика и для этого нужно в Астану. Помогите пожалуйста

С парнем из одного рода
Маратова Ботагоз

Хотим свадьбу но мы с парнем из одного рода ардана перешли 7 колено . Хотели бы узнать вероятность рождения здоровых детей у нас возможно ли оно.

Группа крови ребенка
НомерОдин Косметика Иванова

Добрый день! Скажите пожалуйста,
Первая беременность - мама группа крови I- а папа группа крови II- с какой группой крови родится ребеночек?

1-2 скринг есть рикс?
Танкеева Гулим Ерболовна

Здравствуйте. помогите мне понять этот результат 1-2 сгрининга.
1)Беременость 12недель (по данным УЗИ) 27.12.2016 КТР, мм 56,6 вес беременной,кг 58,45
значения риска наличия у плода ДНТ - Опр-ся во 2-м триместре
у плода синдром Эдварса- Опр-ся во 2-м триместре
возростной риск наличия у плода синдрома Дауна- 1:1475
Значения риска наличия у плода сидром дауна -1:4887
Результат скринга на Синдром Дауна- низкий риск
Результаты забора крови: Тест Концентрация медиана коррект МоМ
HCGb 59.60 U/mL 47.71 1.22
NT 1.70 ng/mL 1.49 1.14
PAPP-A 1669.90 nmoI/L 2618.29 0.63


2)Беременость 16 недель (по данным УЗИ) 27.12.2016 КТР, мм 56,6 вес беременной,кг 60,75
значения риска наличия у плода ДНТ - низкий риск
у плода синдром Эдварса- 1:21494
возростной риск наличия у плода синдрома Дауна- 1:1475
Значения риска наличия у плода сидром дауна -1:2294
Результат скринга на Синдром Дауна- низкий риск
Результаты забора крови: Тест Концентрация медиана коррект МоМ
AFP 16.50 U/mL 33.17 0.48
HCGb 17.60 ng/mL 14.37 1.11
UE3 4.57 nmoI/L 3.95 1.14
Рекомендация: консультация генетика

Вопрос к генетику
Абакумова Маришка

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня вторая беременность. Первый абсолютно здоровый мальчик. По первому скринингу высокий риск синдром Дауна 1:161 первое узи в 12 недель носовая кость+ воротниковое пространство 1.9 предлагают сделать амнеоцентез но я боюсь, что могу принести этим вред малышу, так как есть 2 негативных примера у подруг. скажите , если в 20 недель сделать второе узи и будут в норме все маркеры можно ли доверять результатам этого узи и не делать прокол? Спасибо

Скрининг PRISCA 1триместр
Ержан Акмарал

Здравствуйте. Сдала 1 скрининг. Беременность 11-12 недели. Возраст 37 лет. Четвертая беременность. Трое здоровых детей. Сегодня получила результаты. Прошу вас объясните результаты. Написано повышенный риск. Возрастной риск 1:142. Общий популяционный риск 1:600. Трисомия 21 1:88. Трисомия 13/18 1:10000. Очень переживаю.

Результат скрининга на синдром Дана: низкий риск
Тулегенова Мадина Дюсимбаевна

Здравствуйте пришел первый результат скрининга на синдром Дауна: низкий риск' акушер гинеколог порекомендовал консультация генетика . Возрастной риск наличия 1:972 а значение риска плода 1:1526 что это может значить

гиперэхогенный фокус
Атраубаева Гульмира

Дд! На втором триместре узи поставили гиперэхогенный фокус сердца малыша, то еть есть белая точка на узи сказали посетить генетика . До какого времени я должна это сделать так как не получается с работы отпроситься,спасибо! Узи прошла 5 го июня 2016 года.

Витилиго
Ахметова Айя

Добрый день, болею витилигой уже 2,5 года... Пробовали разные лечение, результат ноль, хотела узнать можно ли избавиться от меланина в организме, раз нет лекарств от этой болезни? Приносить большой дискомфорт

гормоны
Бишель Кристина Владимировна

Здравствуйте. я сделала скрининг первого триместра беременности и гормоны HCGb и PAPP-A низкие. Что это может быть? и можно это нормализовать?но на синдром Дауна низкий риск

сыпь на руке
Бор Раиса Павловна

Здравствуйте. у меня такая проблема, на внутренней стороне ладони появилась. подкожная сыпь в виде волдырей, с последующим шелушением, что это может быть?

когда ответите?
Bekova Asem

Девушки,вы получили ответы на свои вопросы?

при беременности болела гриппом
Bekova Asem

Здравствуйте! у меня посл. месячные были - 8.11.15г. Во второй половине у меня появились признаки гриппа и я принимала "гриппго" 1табл в за три дня (не каждый день), после 25го ноября сильно заболела, пила Терафлю 2 пакетика и ТайлолХот 4 пакетика 2 раза в день. В декабре не были месячных, но я не думала, что я беременна, потому-что стоял спираль. В январе опять нету. И я взяла тест-положительный. Пошла на УЗИ: беременность - 9нед.6дней.Спираль стоит. Развитие нормальное, все соответствует.Потом убрали спираль. Ровно через 2 недели пошла опять на УЗИ (11-12нед): абсолютно все нормально,ребенок развивается. Но врачи посоветовали, чтоб я проконсультировалась с генетиками: что нам ожидать? Может ли родится вполне здоровый ребенок?Или все таки придется сделать аборт? Спасибо!

Анализ крови на генетику
Исмаилова Вусаля Магаммедовна

Здравствуйте,сегодня у меня была процедура Гистероскопия, под наркозом, прописали антибиотики на 7 дней. Скажите пожалуйста, могу ли я кровь сдать завтра на генетику, и не помешает ли в крови наркоз, который был. Если нельзя сдавать, то через сколько после приёма антибиотиков можно сдать кровь. Заранее спасибо

планиравание беременности
хайрушева альбина муратовна

здраствуйте. у меня такой вопрос у меня старший сын болеет гемофилии но нам диагноз поставили в 7 лет до этого времени этот диагноз нам не ставили так как анализы показывали норму. второго ребенка с диагнозом впр плода на 28 недель беремености порок кишечника. третий ребенок родилась дочка здорова. я хотела третьего ребенка но у меня есть какой то страх хотела узнать какие предворительные анализы можно сдать генетические . подскажите пожалуйста.

Результаты анализа по генетике при беременности
Мергалимова Айым Абуовна

Дд. Беременность 14 недель. Сдавала анализ на генетику. Пришли результаты и пригласили к генетику. Отнесли к группе риска. Повторный анализ в 20 недель. Возможно ли перездача данного анализа в др клиниках, например в олимпе ? Т.к. первый ребёнок родился здоровым без отклонений. Наследственных болезней ни у меня ни у мужа нет. Как быть в данном случае? И есть ли необходимость прерывания беременности? Какова вероятность что ребёнок родится здоровым?

УУЗи беременности 21 неделе
Хайрбаева Гаухар Булатовна

ЯЯ была на узи. мои результаты
Сердце част 148 ударов в минуту, ритмичный очаговое гипрохогия из. хорда митрального клапана 15 мм.
Почки лоханки обеих почек роан. до 4 мм
Заключение Беременность 21 недель Миксомотоз митрального клапана сердца плода. Тяжелый для обеих почек плода
Рекомендация консультация генетика

Ответы

Попова Екатерина Ивановна

Добрый день! Не все Вами описанное "легко" поддается расшифровке соответственно "тяжело" дать рекомендации.... У Вас имеет место тахикардия пульс свыше 148 уд/минуту, что может сопровождаться чувством нехватки воздуха, одышкой, в норме пульс от 60-90 уд/минуту в спокойном состоянии, при выполнении физической нагрузки (ходьба по плоскости, в гору, по лестнице ит .д.) может увеличиваться пульс, если Вы писали ЧСС плода это норма, с учетом патологии сердца и почек плода, Вам правильно обратиться к генетику в генетический центр для уточнения и верификации полученных данных (УЗИ) и дальнейшего динамического наблюдения... Хорошего течения беременности родов и успешного родоразрешения...

Задать вопрос


Минимум :count символов ()